INVECCHIAMENTO PRECOCE: SCOPERTE LE CAUSE

INVECCHIAMENTO PRECOCE: SCOPERTE LE CAUSE

2019-06-14T10:06:50+00:00 14 Giugno 2019|

L’ invecchiamento precoce definito anche progeria di Hutchinson-Gilford è dovuto principalmente ad una condizione di modificazione delle cellule, che si manifesta generalmente con sintomi molto visibili, consistenti nella perdita dell’elasticità della pelle e nel rallentamento delle funzioni cognitive. Con il passare del tempo i segni si fanno sempre più visibili, ma si parla di invecchiamento precoce solo quando i cambiamenti legati all’età diventano evidenti prima del raggiungimento dell’anzianità. È come se la trasformazione naturale che porta all’invecchiamento, cominciasse a diventare più rapida determinando alterazioni a livello biologico sia nel numero delle cellule che nella loro funzionalità.

In genere i soggetti che sono affetti dalla sindrome di invecchiamento precoce non presentano solo sintomi legati alla pelle e al sistema nervoso  ma anche manifestazioni sintomatologiche che riguardano il sistema respiratorio dove si evidenzia una minore quantità di ossigeno nel sangue, il sistema cardiocircolatorio con una maggiore rigidità del cuore, il sistema scheletrico dove le ossa diventano più fragili, il sistema immunitario dove si evidenzia una ridotta produzione di anticorpi e in tutti gli organi di senso con insorgenza di presbiopia e ipoacusia.

La progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è caratterizzata da un invecchiamento da cinque a dieci volte più veloce del normale. Numerose sono state le ipotesi riguardo alla possibile causa, ma solo grazie ad uno studio portato avanti da un team di ricercatori francesi, è stato possibile individuare il gene la cui mutazione è responsabile della patologia.

Lo studio, pubblicato sulla rivista “Science”, è stato eseguito su un gruppo di studio composto da bambini affetti dalla sindrome (HGPS) che generalmente muoiono a un’età media di 13 anni. Tutti i bambini affetti, oltre ai sintomi già elencati, presentavano tutti i problemi di salute associati alla vecchiaia come rigidità delle articolazioni, lussazioni dell’anca, problemi cardiovascolari e arteriosclerosi.

Dallo studio condotto da Nicolas Lévy e colleghi, della facoltà di medicina La Timone dell’Università di Marsiglia, è stato possibile individuare la mutazione che si verifica nel gene LMNA, contenente tutte le informazioni per costruire due proteine, le lamine A e C. Queste proteine, insieme alle lamine B, sono necessarie durante il processo di divisione cellulare per permettere la corretta divisione del nucleo in due, dal momento che sono saldamente adese alla membrana plasmatica durante tutto il processo di vita della cellula. Nel dettaglio, quello che avviene durante la divisione cellulare è che, mentre nuove membrane si formano attorno ai due nuclei, le lamine si ricuciono insieme formando nuovi rivestimenti. Le cellule con lamine difettose non si dividono correttamente e muoiono prematuramente. La morte precoce delle cellule determina l’incapacità dei tessuti di rigenerarsi.

Inoltre, in questo studio, analizzando le diverse sequenze del DNA dei geni LMNA nei pazienti affetti da HGPS, si è scoperto che la sostituzione di una base di DNA in un segmento chiamato esone 11, può essere trasmessa in maniera ereditaria dal momento che fa parte di quelle mutazioni dominanti che si manifestano anche in presenza di un singolo allele mutato.

Rimangono ancora poco chiare le ragioni per cui la mutazione porta a una produzione di lamine A anormali solo in alcune cellule e non in tutte. Questa sarà sicuramente un’altra sfida che verrà presa in carico dalla comunità scientifica insieme alla ricerca di una possibile strategia terapeutica.

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Fonte

Lamin A Truncation in Hutchinson-Gilford Progeria Annachiara De Sandre-Giovannoli1, Rafaëlle Bernard2, Pierre Cau1,3, Claire Navarro1, Jeanne Amiel4, Irène Boccaccio1, Stanislas Lyonnet4, Colin L. Stewart5, Arnold Munnich4, Martine Le Merrer4, Nicolas Lévy1,2. Science  27 Jun 2003:

 

Autore:

Biologa specializzata in Scienze molecolari, cellulari e fisiopatologiche