I primi risultati di uno studio condotto dai ricercatori Telethon dell’Universita’ di Trento coordinati dalla biologa Maria Pennuto e pubblicati sulla rivista Neuron, sembrano indicare quale sia “l’interruttore”  molecolare che potrebbe interrompere almeno i sintomi di molte malattie neurodegenerative come la Sclerosi Laterale Amiotrofica, il morbo di Parkinson e Alzheimer.

Queste evidenze sono state presentate proprio in questi giorni, alla XVIII edizione della Convention scientifica di Telethon, che si sta svolgendo a Riva del Garda fino ad oggi 11 marzo.

 

La ricerca era iniziata studiando una particolare malattia genetica nota come malattia di Kennedy oppure atrofia muscolare spinale bulbare che si manifesta negli uomini di età adulta con atrofia ai muscoli degli arti inferiori e della faccia ed è causata da una mutazione sul cromosoma X.

” Questa malattia e’ provocata da un’alterazione del recettore per gli ormoni androgeni, una proteina che non si trova solo nei testicoli ma anche nei neuroni che comandano il movimento e nei muscoli”, spiega la Dott.ssa Pennuto.

Il grande lavoro dei ricercatori è stato quello di riuscire ad individurare il punto esatto in cui avviene la modificazione chimica che porta il recettore a funzionare troppo e male causando l’atrofia: ”un sito simile si trova anche in altre proteine associate a malattie neurodegenerative come il Parkinson, la Sla, la malattia di Huntington e l’atassia spinocerebellare di tipo 1 (Sca1)”, continua la Dott.ssa Pennuto.
”Per questo pensiamo che si tratti di un meccanismo importante nell’insorgenza delle malattie neurodegenerative. Nei nostri primi esperimenti sul moscerino della frutta abbiamo dimostrato che lo ‘spegnimento’ di questo interruttore e’ in grado di attenuare i sintomi della malattia di Kennedy. Se altre ricerche confermeranno la nostra intuizione anche nelle altre malattie – conclude la biologa – potremo puntare a sviluppare nuovi farmaci molecolari”.

 

La Fonte:

http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/7784-malattie-genetiche-rare-convention-telethon-a-riva-del-garda

http://www.news24web.it/125352015/salute-scoperto-interruttore-delle-malattie-neurodegenerative/

 

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