La diagnostica del cancro attraverso un semplice prelievo del sangue sembra non essere più un’utopia: i ricercatori del National Institute of Health Human hanno identificato una sorta di “marchio di fabbrica” del DNA tumorale, dopo averlo sequenziato ed amplificato, che permette di diagnosticare in maniera rapida e veloce ben 5 tipi di tumore: al colon, ai polmoni, allo stomaco, all’utero e al seno. La vera svolta consiste nella rapidità delle tempistiche che consentono in questa maniera di trattare il paziente in una fase in cui le cure hanno maggiori probabilità di successo. Il marchio di fabbrica a cui fanno riferimento i ricercatori americani non è altro che una modificazione chimica a cui può andare incontro il DNA in caso di tumore, conosciuta in ambito scientifico con il nome di metilazione.
Questa scoperta dà il via ad una serie di ricerche e studi mirati alla realizzazione di un esame del sangue in grado di cogliere la presenza di tumori nella fase iniziale del processo di formazione. Secondo quanto affermato da Laura Elnitski, biologa del National Human Genome Research Institute, la difficoltà nel rintracciare un marchio tumorale basandosi sulla metilazione è molto elevata ma, nel 2013, con il suo gruppo di ricerca, sono riusciti ad individuare, grazie alla realizzazione di un software computerizzato, una zona di ipermetilazione intorno al gene ZNF154, in 15 tipi di tumori presenti in 13 organi diversi fra loro. Questa evidenza rappresenta per la squadra di ricerca la prova inconfutabile che il marchio non è altro che un sintomo universale di tumore, che lascia sempre la stessa firma nella regione limitrofa del gene precedentemente citato. Stando a quanto riportato dagli studi pubblicati sul The Journal of Molecular Diagnostics, quanto più il gene risulta metilato, tanto più alte sono le probabilità che la persona si ammali di cancro. Gli step di lavoro futuri consisteranno nell’analizzare un campione di sangue prelevato da pazienti oncologici e valutare la percentuale di DNA rilasciato in circolo dal tumore; nel caso in cui questo valore risulti pari al 10% del DNA totale, sarebbe possibile diagnosticare una neoplasia nel suo stadio precoce, aumentando in tal maniera le probabilità di riuscita della terapia.
Uno studio che crea grande fermento nell’ambiente medico-scientifico e che dà spazio a collaborazioni importanti, come quella che sta per iniziare con Christina Annunziata del Women’s Malignancies Branch: l’individuazione, tramite l’analisi di campioni di sangue, di un biomarcatore attendibile per diagnosticare in tempi brevi il tumore dell’ovaio, offrendo alle donne una concreta speranza di guarigione. Il limite che questa nuova tecnica si impone di superare è la lentezza della diagnosi, dovuta anche all’invasività degli esami oggigiorno necessari per la prognosi finale. Difatti, i medici devono innanzitutto individuare il tumore, fare la biopsia e poi arrivare a determinarne la sequenza genomica, quindi la tipologia. Questo nuovo screening permette di scoprire un cancro all’ovaio, di per sé difficilmente riscontrabile in fase precoce, senza dove attuare tutti questi procedimenti, quindi senza saper prima se c’è un tumore e dove è. Inoltre, a differenza di metodiche attualmente utilizzate è meno fastidioso per il paziente, che potrà essere seguito maggiormente e con cadenze periodiche più frequenti qualora ci fosse un rischio di tumore più alto.
Ovviamente ci sono ancora diverse domande a cui bisogna trovare delle risposte ma indubbiamente il passo in avanti è reale e palpabile e le fondamenta per un esame diagnostico in grado di aumentare il tasso di sopravvivenza sono state gettate.
La fonte: Quotidiano Sanità
